Om Tuberös Scleros

Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare.

Sjukdom/skada/diagnos

Tuberös skleros betyder knölig förhårdnad och betecknar de förändringar i hjärnbarken som ofta finns vid denna sjukdom. Det var den franske läkaren Bourneville som 1880 gjorde den första samlade beskrivningen av sjukdomen och gav den dess namn. Förändringar kan finnas i ett enda eller i flera organ och de kan vara små eller stora. Man talar därför om TSC, tuberös skleroskomplexet. Ibland kan knappt synliga hudförändringar vara det enda tecknet på sjukdomen. Av den stora variation som finns vid tuberös skleros beskrivs i denna text främst de former som medför betydande funktionshinder. För personer med lindriga former av tuberös skleros behöver sjukdomen inte innebära något funktionshinder.

Förekomst

Eftersom lindriga former av sjukdomen inte alltid upptäcks är det svårt att ange exakt hur vanlig den är. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros och i Sverige föds cirka 10 barn om året med denna form. I landet finns troligen omkring 500 personer med svår tuberös skleros, vilket innebär cirka 60 personer per miljon invånare. Ytterligare många förblir ovetande om att de har sjukdomen eftersom den kan ha så varierande svårighetsgrad. Tuberös skleros är lika vanlig hos män som hos kvinnor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Tuberös skleros beror på förändringar i arvsmassan, som i sin tur ger felaktig cellutveckling i kroppens organ.

Det finns minst två olika arvsanlag (gener) som vid förändring ger upphov till sjukdomen. En av generna är belägen på kromosom 9 (TSC-I) medan den andra finns på kromosom 16 (TSC-II). Omkring hälften av dem som har tuberös skleros har den genetiska förändringen på kromosom 9. Hos några familjer tycks genen inte vara belägen vare sig på kromosom 9 eller 16 och därför antar man att det finns ytterligare någon eller några gener, belägna på andra kromosomer, som också kan ge upphov till tuberös skleros.

ärftlighet

Minst 50 procent av dem som har tuberös skleros har en nymutation, det vill säga felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har mycket liten risk att på nytt få ett barn med sjukdomen.

Hos närmare 50 procent är nedärvningsmönstret för tuberös skleros autosomalt dominant, men i de enskilda familjerna kan det ibland vara svårt att identifiera ett nedärvningsmönster.

Autosomalt dominant nedärvning: om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn, som inte fått det sjukdomsframkallande anlaget, blir friska och riskerar inte att föra sjukdomen vidare. Om man utgår från ett sjukt barn, kan man vänta sig att finna samma sjukdom hos den ena föräldern, såvida inte barnets sjukdomsanlag uppkommit i samband med könscellsbildningen hos en av föräldrarna, varvid risken för följande syskon får bedömas som ringa.

Den stora variationen i symtom gör att det är svårt att se nedärvningsmönstret. I sällsynta fall kan den som bär på arvsanlaget ha så lindriga symtom att de förbises vid en läkarundersökning. En sådan person har emellertid samma risk som andra anlagsbärare, 50 procent, att få barn med tuberös skleros.

Symtom

Vid tuberös skleros kan de flesta av kroppens organ vara påverkade, framför allt hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna och huden. Hudförändringar är det vanligaste kännetecknet, medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism.

Huden: flera olika hudförändringar förekommer. Vanligast är pigmentfattiga vita fläckar, som lättast ses med hjälp av ett speciellt blått ljus från en så kallad Woods lampa. Ibland har de vita fläckarna formen av asklöv, men de kan se ut på många andra sätt. Fläckarna finns från födelsen, även om de ofta är svåra att upptäcka hos spädbarn och hos mycket ljusa personer som har lite pigment.

Under barnaåren uppkommer ofta små röda knottror (angiofibrom) i ansiktet, vanligen fjärilsformat över näsan. Angiofibromen kan vara kosmetiskt störande. Andra hudförändringar som kan uppstå är så kallade shagreen-fläckar på ländryggen, det vill säga fläckar med ett skrovligt, läderartat, apelsinskalsliknande utseende. Bindvävsknutor (fibrom) runt tå- och fingernaglar uppträder oftast först i vuxen ålder. Fibrösa fläckar i pannan är ovanliga, men kan ibland ses redan hos nyfödda. Det är då frågan om enstaka röd-orange, lätt upphöjda fläckar. Om de sitter i hårbotten är de hårlösa och ibland omgivna av vita hårstrån. Vita hårtofsar, ögonfransar eller ögonbryn kan vara tecken på tuberös skleros, men förekommer även hos personer som inte har sjukdomen.

Hjärnan: olika förändringar kan uppträda i hjärnan. De som främst påverkar hjärnans funktion är dels de ojämna förhårdnaderna i hjärnbarken (tuberösa skleroshärdar), som givit sjukdomen dess namn, och dels omogna nervceller som vid fostrets utveckling vandrat till fel plats i hjärnan (migrationsstörningar). Avvikelserna ger upphov till epilepsi och utvecklingsstörning och många gånger medför de även autism eller autistiska drag. En annan typ av förändring är små, ofta förkalkade, knottror på väggen i hjärnans vätskefyllda hålrum (subependymala noduli), men dessa ger inga symtom. Avvikelserna i hjärnan finns från födelsen och ändrar sig inte därefter. Undantaget är en tumörliknande förändring (jättecellsastrocytom), som uppträder i sällsynta fall. Denna är då lokaliserad till främre delen av hjärnans vätskefyllda hålrum.

1. Subependymala noduli
2. Tuberös skleroshärd

Figur: Hjärna i genomskärning sedd uppifrån

Ögonen: ibland finns vävnadsmissbildningar (hamartom) i ögats näthinna. Vanligen sitter de nära synnervens inträde i ögonbotten och de ger sällan märkbara synproblem. Bara när förändringarna sitter i det viktigaste synområdet, den gula fläcken, är synen påtagligt påverkad. I sällsynta fall kan även näthinneavlossning och blödning orsaka synproblem. Pigmentfattiga områden, liknande dem i huden, kan finnas i regnbågshinnan (iris) och i näthinnan.

Njurarna: två olika slags njurförändringar kan förekomma. Vanligast är den godartade missbildning (angiomyolipom), som består av blodkärl, muskel- och fettvävnad. Den andra typen av förändring i njurarna utgörs av vätskefyllda blåsor (cystor). Dessa kan orsaka njursvikt och förhöjt blodtryck. Angiomyolipom är den enda förändring vid tuberös skleros där omvandling till cancer finns beskriven. Detta är dock mycket sällsynt.

1. Angiomyolipom
2. Cysta

Figur: Njure i genomskärning

Hjärtat: muskelknutor (rhabdomyom) finns ofta i hjärtat vid tuberös skleros, men de ger vanligtvis inga komplikationer. De minskar i storlek och antal med tiden. Rhabdomyom kan i enstaka fall störa blodflödet i hjärtat eller hjärtrytmen så att operation blir aktuell.

1. Rhabdomyom

Figur: hjärta i genomskärning

Lungorna: högst någon procent av dem som har tuberös skleros får lungförändringar (lymfangiomyomatos), som på röntgen ser ut som bikakor. Förändringarna finns bara hos kvinnor och uppstår efter puberteten. Symtomen kan vara hosta, andningssvårigheter och sviktande lungfunktion.

Övriga organ: fibrom (bindvävsknutor) kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. I tändernas emalj finns ofta små gropar, så kallade pits. Cystor och vävnadsmissbildningar (hamartom) kan finnas i lever, bukspottkörtel, binjurar, äggstockar och skelett, men ger sällan eller aldrig besvär eller symtom. Polyper i ändtarmen kan ibland orsaka blödningar.

De tuberösa missbildningarna i hjärnan kan ge upphov till flera svåra funktionshinder, främst epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Det finns ett starkt samband mellan dessa funktionsstörningar, som sinsemellan kan förstärka varandra. Rörelsehinder kan förekomma men är mindre vanligt vid tuberös skleros. I de fall rörelsehinder förekommer är karaktären på den motoriska störningen beroende på var i hjärnan förändringen sitter.

Epilepsi: det är svårt att exakt ange hur vanligt epilepsi är vid tuberös skleros. Beroende på om personer med lindriga former av sjukdomen är medräknade eller ej visar olika undersökningar att mellan 60 och 90 procent har eller har haft epilepsi. Ofta rör det sig om svårbehandlad epilepsi som börjar i tidig ålder.

Infantil spasm och Lennox-Gastaut syndrom är de vanligaste epilepsisyndromen vid tuberös skleros. Infantil spasm uppkommer under första levnadsåret och visar sig som serier av spasmer, då barnet böjer ihop sig och EEG visar ett typiskt mönster. Barnet blir avskärmat och utvecklingen hämmas. Vid Lennox-Gastaut syndrom, som är en svår epilepsiform i förskole- och skolåren, finns en blandning av flera anfallstyper som toniska (spändhet), myokloniska (korta ryck), atoniska (plötslig förlust av muskelkraft) anfall och absenser (frånvaroattacker). Hos vuxna är de vanligaste anfallstyperna generaliserade tonisk-kloniska anfall (tidigare kallat grand mal) och komplexa partiella anfall (tidigare kallat psykomotoriska anfall).

Den intellektuella förmågan varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Knappt hälften av alla med diagnosen tuberös skleros har en utvecklingsstörning.

Autism och autismliknande tillstånd är mycket vanliga. Symtomen vid autism brukar delas in i tre huvudgrupper:

- Begränsning av förmågan till ömsesidigt socialt samspel - med svårighet att förstå andra människors perspektiv och känslor.

- Begränsning av förmågan till ömsesidig språklig och icke-språklig kommunikation - med stumhet eller så kallat ekotal då man upprepar ord och fraser eller frågor utan att förstå innebörden i dem.

- Begränsning i fantasi, lek, beteende och intressen - med upprepande av vissa rörelser eller aktiviteter.

Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår tuberös skleros, framför allt vid samtidig utvecklingsstörning och autism. Svår hyperaktivitet innebär att barnet behöver ständig tillsyn för att inte situationen skall bli kaotisk. Bristande impulskontroll med kraftiga humörutbrott är inte ovanligt.

Tal- och kommunikationssvårigheter är vanliga. Språkförmågan påverkas ofta mer än till exempel den motoriska utvecklingen.

Sömnstörningar förekommer ofta, till exempel insomningssvårigheter och litet sömnbehov. Dessa svårigheter kan ibland vara förknippade med epilepsin och de kan även ge försämrad funktionsförmåga och öka beteendeproblemen på dagen.

Diagnostik

Det finns ännu inget blodprov eller liknande som på ett enkelt och säkert sätt kan säga om en person har tuberös skleros. Diagnosen ställs på sjukdomstecken som var för sig eller i kombination med varandra gör diagnosen mer eller mindre säker. Diagnosen tuberös skleros anses säkerställd om det finns två förstahandskriterier eller ett förstahands- och två andrahandskriterier. Trolig tuberös skleros föreligger vid ett förstahands- och ett andrahandskriterium och möjlig tuberös skleros vid antingen ett förstahands- eller två andrahandskriterier.

Diagnoskriterier för tuberös skleros enligt den senaste internationella konsensus-konferensen, 1998.

Förstahandskriterier

Angiofibrom i ansiktet eller fibrös fläck i pannan

Nagelfibrom (som inte uppkommit efter skada)

Vita opigmenterade hudfläckar (tre eller fler)

Shagreenfläckar (bindvävsnevus)

Flera näthinnehamartom

Tuberösa förändringar i hjärnbarken

Subependymala noduli

Subependymalt jättecellsastrocytom

Muskelknutor i hjärtat (enstaka eller flera)

Bikakeliknande förändringar i lungorna (lymfangiomyomatos)

Angiomyolipom i njurarna

Andrahandskriterier

Emaljdefekter i tänderna (multipla, slumpvis utspridda)

Ändtarmspolyper av hamartomtyp*

Cystor i skelettet**

Felvandrade nervceller i den vita hjärnvävnaden i form av radierande migrationslinjer**

Tandköttsfibrom

Hamartom i andra inre organ än njurarna*

Ofärgad (opigmenterad) fläck i näthinnan

Hudfläckar med konfettiutseende

Cystor i njurarna (multipla)*

* Påvisade med mikroskopundersökning

** Påvisade med röntgenundersökning

En noggrann kroppsundersökning är i de flesta fall tillräckligt för att kunna fastställa diagnosen. Hos ett litet barn ger kombinationen autism, utvecklingsstörning och epilepsi anledning att utreda om tuberös skleros kan vara den bakomliggande orsaken.

I sällsynta fall finns inga yttre tecken på sjukdomen utan diagnosen ställs genom förekomsten av missbildningar i hjärnan, ögonbottnarna, hjärtat eller njurarna.

För att upptäcka om det i inre organ finns förändringar som tyder på tuberös skleros används vanlig röntgen eller datortomografi. Undersökning med magnetkamera ökar möjligheten att se förändringarna i hjärnan, såsom tuberösa skleroshärdar i hjärnbarken och migrationsstörningar (felvandrade nervceller). Knottror på väggen till hjärnans vätskefyllda hålrum (subependymala noduli) förkalkas ofta och ses då bäst med datortomografi. Njurar, hjärta och flera inre organ undersöks vanligen med ultraljud. Andra undersökningsmetoder är EKG för att kontrollera hjärtat och EEG för att undersöka hjärnan vid epilepsimisstanke. Det finns även mer specifika undersökningsmetoder för hjärnan. Förändringar i näthinnan ses vid ögonbottenundersökning. Fosterdiagnostik är i vissa fall möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns för närvarande ingen botande behandling för tuberös skleros, utan man får behandla olika symtom. Det är viktigt att ha en kontinuerlig kontakt med en läkare som känner till sjukdomen och dess många uttrycksformer. Vid vissa symtom, till exempel från hjärnan, njurarna och hjärtat, kan speciell uppföljning behövas.

Hjärnan: om nya symtom tillkommer som till exempel huvudvärk, slöhet, kräkningar, ökad anfallsfrekvens eller förändrat beteende bör datortomografi eller magnetkameraundersökning övervägas. Jättecellsastrocytom kan växa och ge upphov till hydrocefalus (vattenskalle). Trycket ökar då i hjärnan och genom röntgenundersökningarna kan man se om en operation är nödvändig.

Njurarna: missbildningarna, angiomyolipomen, kan blöda och i sällsynta fall ge upphov till njurcancer. Njurcystor kan störa njurfunktionen med förhöjt blodtryck och njursvikt som följd. Kontroller med ultraljud, urinprov, blodtryck och njurfunktionsprover är därför motiverade.

Hjärtat: om man har konstaterat att det finns muskelknutor (rhabdomyom) eller om personen har rytmrubbningar bör hjärtfunktionen följas upp med bland annat ultraljud och EKG. Muskelknutor kan störa blodflödet i hjärtat så att hjärtrytm och pumpförmåga påverkas, men bara i undantagsfall krävs operation. Knutornas antal och storlek minskar under åren.

Huden: vid kosmetiskt störande angiofibrom i ansiktet kan laserbehandling prövas. Missprydande eller smärtande nagelfibrom kan avlägsnas kirurgiskt.

Munnen: vid svåra flerhandikapp är det särskilt angeläget med förstärkt förebyggande tandvård. Vid ät- och sväljningssvårigheter kan logoped behöva kontaktas.

Epilepsi: epilepsiformerna vid tuberös skleros är ofta svårbehandlade och särskilt under uppväxtåren behövs vanligen täta omprövningar av medicineringen. Många gånger är epilepsibehandling en svår balansgång mellan bra anfallskontroll och bieffekter på beteende, kontakt och vakenhet. Trots att epilepsin vid tuberös skleros ofta utgår från flera olika områden i hjärnan kan den ibland förbättras genom kirurgisk behandling.

Neuropsykiatrisk utredning bör göras för bedömning av autistiska symtom, hyperaktivitet och andra beteendestörningar. En neuropsykologisk utredning är viktig för bedömning av utvecklingsnivån. Eftersom barn med tuberös skleros är alltifrån välbegåvade till mycket svårt utvecklingsstörda och dessutom kan ha mer eller mindre uttalad autism och andra funktionsstörningar, går det inte att generellt säga vilka stödinsatser och vilken skolform som är lämpligast.

Hyperaktivitet och bristande impulskontroll med humörutbrott kan ofta vara svårt att hantera. Förutom pedagogisk och psykologisk behandling kan komplettering med läkemedel behövas.

Vid tal- och språkstörningar är det angeläget att logoped och talpedagog utreder och systematiskt tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan. Alternativa kommunikationssätt kan bli aktuella, till exempel med hjälp av bilder och tecken.

Vid sömnstörningar kan det ibland behövas en kortare tids medicinering för att ändra sömnmönstret och för att ge barn och föräldrar en möjlighet att ta igen förlorad sömn. Det är också viktigt att epilepsin är under så god kontroll som möjligt, eftersom denna annars kan påverka nattsömnen negativt.

Utöver insatser från olika specialister kan barnet och familjen behöva kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Graden och omfattningen av funktionshindren avgör vilka habiliteringsinsatser som kan vara aktuella. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten kan hjälpa till med bedömning av åtgärder för att barnet skall klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola och skola. Sjukgymnasten kan hjälpa till med bedömning, behandling och program för förelseträning. Kuratorn kan bland annat informera om samhällets resurser, avlösning i eller utanför hemmet. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.

De barn som har utvecklingssstörning och autism är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser från förskolekonsulent eller specialpedagog. Vid val av daghem, fritidshem och skola är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Det är viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

Pedagogik vid autism

Den så kallade TEACCH-pedagogiken (Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped CHildren) har de senaste åren haft ett stort inflytande på hur man bemöter personer med autism. Pedagogiken innebär bland annat att utifrån individens förutsättningar strukturera tid och rum och att utveckla de färdigheter som behövs för att kunna fungera så självständigt som möjligt. Barn och ungdomar med tuberös skleros och autism har behov av en starkt strukturerad verksamhet där träning av olika funktioner sker efter ett noggrant utarbetat schema, baserat t ex på PEP-R testning (Psychoeducational Profile-Reviderad upplaga). Detta test ger besked om hur långt barnets utveckling kommit inom sju olika funktionsområden; imitation, perception (uppfattning genom syn-hörsel), grov- och finmotorik, öga-handkoordination, icke-verbal och verbal kognition (att tänka-lära-minnas). Testresultatet indikerar genom så kallad "på väg poäng" vilka färdigheter som barnet är på väg att erövra och ger underlag för ett individuellt pedagogiskt program.

Vuxna med tuberös skleros

För personer med lindriga former av tuberös skleros behöver sjukdomen inte innebära något handikapp och inte heller påverka livslängden. Vid svårare former med symtom från hjärta, hjärna och njurar kan man genom kontroller och behandling av komplikationer öka livskvalitet och livslängd.

Den som har autism och utvecklingsstörning har även som vuxen ett mycket stort stödbehov och kan behöva hjälp av en vuxenhabilitering. En gruppbostad med anställd personal och ett litet antal boende kan vara det alternativ som gör att personen får möjlighet att flytta från föräldrarna till ett eget hem. I stället för förvärvsarbete kan daglig verksamhet till exempel vid ett dagcenter bli aktuellt. Där kan den vuxne få såväl meningsfull sysselsättning som stöd och träning.

Resurser på riks-/regionnivå

Kunskap om sjukdomen och tillräckliga resurser för diagnostik bör finnas vid alla regionsjukhus i landet.

På Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, finns ett neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för barn och ungdomar med ovanliga och mindre kända handikapp. Tuberös skleros är en av de diagnoser som ingår i verksamheten. Teamet har utarbetat en checklista för diagnos och uppföljning av tuberös skleros.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala (munhåle-) problem finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinargatan 12 A, 413 90 Göteborg, tfn 031-773 38 20, fax 031-773 38 19, e-post mun-h-center@bll.se, Internet www.mun-h-center.com

Resurspersoner

Ansvariga för tuberös skleros inom projekt "Neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för barn och ungdomar med ovanliga och mindre kända handikapp" är överläkare Suzanne Steffenburg och docent Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tfn 031-343 40 00.

Till Svenska föreningen för tuberös skleros finns knutet ett fackråd bestående av professor Christopher Gillberg (barnneuropsykiater), docent Paul Uvebrant (barnneurolog), docent Jan Wahlström (genetiker), Sverker Hansson (njurmedicinare) samt koordinator Anna Söderholm, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg.
Tel 031 - 343 57 67 Fax 031 - 25 79 60
E-post:anna.soderholm@vgregion.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tfn 031-91 10 90, fax 031-91 19 79.

Handikapporganisation / patientförening / motsvarande

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress: Gävlegatan 18B, postadress: Box 6436, 113 82 Stockholm, tfn 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, Internet www.fub.se

RFA, Riksföreningen Autism, Bondegatan 1d, 116 23 Stockholm, tfn 08-702 05 80, fax 08-644 02 88, e-post rfa.kansli@autism.se, Internet www.autism.se

Svenska Epilepsiförbundet, besöksadress: Reimersholmsgatan 9, postadress: Box 9514, 102 74 Stockholm, tfn 08-669 41 06, fax 08-669 15 88, e-post info@epilepsi.se, Internet www.epilepsi.se

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning och utveckling pågår inom bland annat neuropsykiatri, epilepsikirurgi och genetik med anknytning till tuberös skleros. Information kan ges av professor Christopher Gillberg, docent Paul Uvebrant och docent Jan Wahlström, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tfn 031-343 40 00.

Samhällets stödinsatser

Samhället ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver.

KOMMUNEN ansvarar för sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade).

Kontakta kommunens handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.

LANDSTINGET har ansvar för hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.

För ytterligare information kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.

FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning.

Kontakta försäkringskassan på hemorten för ytterligare information.

Tuberös skleros

TSC Tuberös skleroskomplexet

TSC
Tuberös skleroskomplexet